Horizonte Medico · Published 2026-02-18 · DOI 10.24265/horizmed.2026.v26n1.12
La enfermedad de Fahr, también conocida como calcificación idiopática de los ganglios basales o neurodegeneración con calcificación cerebral idiopática, es una condición neurológica poco frecuente, de etiología heterogénea, que se caracteriza por la presencia de depósitos anómalos de calcio, simétricos y bilaterales, en estructuras cerebrales profundas como los ganglios basales, el tálamo y el cerebelo, pudiendo también afectar la corteza cerebral. Su forma primaria o familiar suele heredarse con un patrón autosómico dominante, asociándose a mutaciones en genes como SLC20A2, PDGFB y PDGFRB, los cuales están implicados en la homeostasis fosfocálcica y la integridad de la barrera hematoencefálica. Por otro lado, la enfermedad de Fahr secundaria puede derivarse de trastornos metabólicos, especialmente hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo y alteraciones crónicas del metabolismo del calcio y fósforo. Aunque puede presentarse con síntomas motores (parkinsonismo, distonía, corea), cognitivos (demencia progresiva) o psiquiátricos (trastornos del ánimo, psicosis), un número considerable de casos permanece clínicamente silente, siendo diagnosticados incidentalmente mediante neuroimagen. En el caso reportado, una mujer adulta fue evaluada por cefalea esporádica, sin antecedentes personales ni familiares clínicamente relevantes, y sin alteraciones neurológicas objetivables. La tomografía computarizada de cráneo mostró calcificaciones extensas en los ganglios basales y sustancia blanca subcortical. Las pruebas metabólicas fueron normales, y el estudio genético identificó una variante patogénica en el gen SLC20A2, confirmando el diagnóstico de enfermedad de Fahr primaria. Este caso subraya la relevancia de considerar esta entidad en el diagnóstico diferencial de hallazgos radiológicos sugestivos, incluso en ausencia de sintomatología evidente. El seguimiento clínico regular, la evaluación neuropsicológica y la asesoría genética a familiares representan pilares fundamentales para una atención integral, dado el potencial de aparición tardía de manifestaciones neurológicas.
Abstract from DOAJ. Public domain (CC0 1.0).
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